генетические аберрации

Прогностическая роль генетических аберраций при лимфоме из клеток мантии: обзор литературы и собственные данные

ЛИМФОИДНЫЕ ОПУХОЛИ , , ,

Е.В. Клеина1, С.В. Волошин1,2, Ю.С. Вокуева1, О.Д. Петухова1, Е.В. Мотыко1, М.П. Бакай1, Д.В. Кустова1, А.Н. Кириенко1, С.Ю. Линников1, Е.В. Карягина3, О.С. Успенская4, И.С. Зюзгин5, С.В. Сидоркевич1, И.С. Мартынкевич1

1 ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024

2 ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» Минобороны России, ул. Академика Лебедева, д. 6, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 194044

3 ГБУЗ «Городская больница № 15», ул. Авангардная, д. 4, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 198205

4 ГБУЗ «Ленинградская областная клиническая больница», пр-т Луначарского, д. 45, корп. 2А, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 194291

5 ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, ул. Ленинградская, д. 68, пос. Песочный, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197758

Для переписки: Елизавета Вячеславовна Клеина, ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024; e-mail: elizabeth.kleina@gmail.com

Для цитирования: Клеина Е.В., Волошин С.В., Вокуева Ю.С. и др. Прогностическая роль генетических аберраций при лимфоме из клеток мантии: обзор литературы и собственные данные. Клиническая онкогематология. 2023;16(2):213–26.

DOI: 10.21320/2500-2139-2023-16-2-213-226

РЕФЕРАТ

Лимфома из клеток мантии (МКЛ) — вариант периферической В-клеточной неходжкинской лимфомы, характеризуется конститутивной гиперэкспрессией циклина D1, приводящей к дисрегуляции клеточного цикла и нарушению процессов репарации повреждений в ДНК. Помимо типичной транслокации t(11;14)(q13;q32) и более редких вариантов t(2;11)(p11;q13), t(11;22)(q13;q11) у значительного числа пациентов нередко выявляются вторичные молекулярные и хромосомные аберрации, обусловливающие гетерогенность клинического течения МКЛ. Среди широкого спектра молекулярно-генетических нарушений в последние годы особое внимание уделяется изучению так называемой double-hit МКЛ в подгруппе пациентов с транслокациями, вовлекающими гены CCND1 и MYC. «Double-hit» МКЛ отличается быстрым прогрессированием и генерализацией опухоли ко времени постановки диагноза. Неблагоприятный прогноз и низкие показатели выживаемости у большей части пациентов с МКЛ обусловливают необходимость в максимально быстрой постановке диагноза. Применение морфологических и иммуногистохимических методов исследования наряду с генетическими (стандартным цитогенетическим исследованием и флюоресцентной гибридизацией in situ) способствует улучшению качества диагностики с высокой доказательной базой. Результаты комплексных диагностических исследований создают оптимальные условия в клинике для оценки прогноза и выбора наиболее адекватной тактики лечения.

Ключевые слова: лимфома из клеток мантии, «double-hit» МКЛ, кариотип, генетические аберрации, факторы прогноза.

Получено: 16 августа 2022 г.

Принято в печать: 27 февраля 2023 г.

Читать статью в PDF

Статистика Plumx русский

ЛИТЕРАТУРА

  1. Kallen ME, Rao NP, Kulkarni SK, et al. B-lymphoblastic transformation of mantle cell lymphoma/leukemia with “double hit” changes. J Hematopathol. 2015;8(1):31–6. doi: 10.1007/s12308-014-0229-9.
  2. Geling Li, Zhou Yi, Sindhu Ch, et al. An unusual case of co-existing classic mantle cell lymphoma and transformed lymphoma with Burkitt-like features with leukemic presentation. J Hematopathol. 2016;9(2):91–9. doi: 10.1007/s12308-016-0274-7.
  3. Delas A, Sophie D, Brousset P, Laurent C. Unusual concomitant rearrangements of Cyclin D1 and MYC genes in blastoid variant of mantle cell lymphoma: Case report and review of literature. Pathol Res Pract. 2013;209(2):115–9. doi: 10.1016/j.prp.2012.12.001.
  4. Sarkozy C, Terre C, Jardin F, et al. Complex karyotype in mantle cell lymphoma is a strong prognostic factor for the time to treatment and overall survival, independent of the MCL international prognostic index. Genes Chromosomes Cancer. 2014;53(1):106–16. doi: 10.1002/gcc.22123.
  5. Oka K, Ohno T, Kita K, et al. PRAD1 gene over-expression in mantle-cell lymphoma but not in other low-grade B-cell lymphomas, including extranodal lymphoma. Br J Haematol. 1994;86(4):786–91. doi: 10.1111/j.1365-2141.1994.tb04830.x.
  6. Rule S. The modern approach to mantle cell lymphoma. Hematol Oncol. 2019;37(1):66–9. doi: 10.1002/hon.2596.
  7. Geisler CH, Kolstad A, Laurell A, et al. The mantle cell lymphoma international prognostic index (MIPI) is superior to the international prognostic index (IPI) in predicting survival following intensive first-line immunochemotherapy and autologous stem cell transplantation (ASCT). Blood. 2010;115(8):1530–3. doi: 10.1182/blood-2009-08-236570.
  8. Vose JM. Mantle cell lymphoma: 2017 update on diagnosis, risk-stratification, and clinical management. Am J Hematol. 2017;92(8):806–13. doi: 10.1002/ajh.24797.
  9. Ladha A, Zhao J, Epner EM, Pu JJ. Mantle cell lymphoma and its management: where are we now? Exp Hematol Oncol. 2019;8:2. doi: 10.1186/s40164-019-0126-0.
  10. Sander B, Quintanilla-Martinez L, Ott G, et al. Mantle cell lymphoma – a spectrum from indolent to aggressive disease. Virchows Arch. 2016;468(3):245–57. doi: 10.1007/s00428-015-1840-6.
  11. Maddocks K. Update on mantle cell lymphoma. Blood. 2018;132(16):1647–56. doi: 10.1182/blood-2018-03-791392.
  12. Hoster E, Dreyling M, Klapper W, et al. German Low Grade Lymphoma Study Group (GLSG); European Mantle Cell Lymphoma Network. A new prognostic index (MIPI) for patients with advanced-stage mantle cell lymphoma. Blood. 2008;111(2):558–65. doi: 10.1182/blood-2007-06-095331.
  13. Berard CW, Dorfman RF. Histopathology of malignant lymphomas. Clin Haematol. 1974;3:39–45.
  14. Miao Y, Lin P, Wang W, et al. CCND1-IGH Fusion-Amplification and MYC Copy Number Gain in a Case of Pleomorphic Variant Mantle Cell Lymphoma. Am J Clin Pathol. 2016;146(6):747–52. doi: 10.1093/ajcp/aqw194.
  15. Hanel W, Epperla N. Emerging therapies in mantle cell lymphoma. J Hematol Oncol. 2020;13(1):79. doi: 10.1186/s13045-020-00914-1.
  16. Reya T, O’Riordan M, Okamura R, et al. Wnt signaling regulates B lymphocyte proliferation through a LEF-1 dependent mechanism. Immunity. 2000;13(1):15–24. doi: 10.1016/s1074-7613(00)00004-2.
  17. Tandon B, Peterson L, Gao J, et al. Nuclear overexpression of lymphoid-enhancer-binding factor 1 identifies chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma in small B-cell lymphomas. Mod Pathol. 2011;24(11):1433–43. doi: 10.1038/modpathol.2011.103.
  18. Menter T, Dirnhofer S, Tzankov A. LEF1: a highly specific marker for the diagnosis of chronic lymphocytic B cell leukaemia/small lymphocytic B cell lymphoma. J Clin Pathol. 2015;68(6):473–8. doi: 10.1136/jclinpath-2015-202862.
  19. Walther N, Ulrich A, Vockerodt M, et al. Aberrant lymphocyte enhancer-binding factor 1 expression is characteristic for sporadic Burkitt’s lymphoma. Am J Pathol. 2013;182(4):1092–8. doi: 10.1016/j.ajpath.2012.12.013.
  20. Mozos A, Royo C, Hartmann E. SOX11 expression is highly specific for mantle cell lymphoma and identifies the cyclin D1-negative subtype. Haematologica. 2009;94(11):1555–62. doi: 10.3324/haematol.2009.010264.
  21. Lord M, Wasik AM, Christensson B, et al. The utility of mRNA analysis in defining SOX11 expression levels in mantle cell lymphoma and reactive lymph nodes. Haematologica. 2015;100(9):369–72. doi: 10.3324/haematol.2015.123885.
  22. Ek S, Dictor M, Jerkeman M, et al. Nuclear expression of the non B-cell lineage Sox11 transcription factor identifies mantle cell lymphoma. Blood. 2008;111(2):800–5. doi: 10.1182/blood-2007-06-093401.
  23. Wang X, Asplund AC, Porwit A. The subcellular Sox11 distribution pattern identifies subsets of mantle cell lymphoma: correlation to overall survival. Br J Haematol. 2008;143(2):248–52. doi: 10.1111/j.1365-2141.2008.07329.x.
  24. Royo C, Salaverria I, Hartmann EM, et al. The complex landscape of genetic alterations in mantle cell lymphoma. Semin Cancer Biol. 2011;21(5):322–34. doi: 10.1016/j.semcancer.2011.09.007.
  25. Klapper W, Hoster E, Determann O, et al. Ki-67 as a prognostic marker in mantle cell lymphoma-consensus guidelines of the pathology panel of the European MCL Network. J Hematop. 2009;2(2):103–11. doi: 10.1007/s12308-009-0036-x.
  26. Jares P, Colomer, D, Campo E, et al. Molecular pathogenesis of mantle cell lymphoma. J Clin Invest. 2012;122(10):3416–23. doi: 10.1172/JCI61272.
  27. Ishigaki T, Sasaki K, Watanabe K, et al. Amplification of IGH/CCND1 fusion gene in a primary plasma cell leukemia case. Cancer Genet Cytogenet. 2010;201(1):62–5. doi: 10.1016/j.cancergencyto.2010.05.006.
  28. Lovec H, Grzeschiczek A, Kowalski MB, et al. Cyclin D1/bcl-1 cooperates with myc genes in the generation of B-cell lymphoma in transgenic mice. EMBO J. 1994;13(15):3487–95. doi: 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06655.x.
  29. Wang L, Tang G, Medeiros LJ, et al. MYC rearrangement but not extra MYC copies is an independent prognostic factor in patients with mantle cell lymphoma. Haematologica. 2021;106(5):1381–9. doi: 10.3324/haematol.2019.243071.
  30. Espinet B, Salaverria I, Bea S, et al. Incidence and prognostic impact of secondary cytogenetic aberrations in a series of 145 patients with mantle cell lymphoma. Genes Chromosomes Cancer. 2010;49(5):439–51. doi: 10.1002/gcc.20754.
  31. Nordstrom L, Sernbo S, Eden P, et al. SOX11 and TP53 add prognostic information to MIPI in a homogenously treated cohort of mantle cell lymphoma–a Nordic Lymphoma Group study. Br J Haematol. 2014;166(1):98–108. doi: 10.1111/bjh.12854.
  32. Aukema SM, Siebert R, Schuuring E, et al. Double-hit B-cell lymphomas. Blood. 2011;117(8):2319–31. doi: 10.1182/blood-2010-09-297879.
  33. Boerma EG, Siebert R, Kluin PM, et al. Translocations involving 8q24 in Burkitt lymphoma and other malignant lymphomas: a historical review of cytogenetics in the light of todays knowledge. Leukemia. 2009;23(2):225–34. doi: 10.1038/leu.2008.281.
  34. Gruszka-Westwood AM, Atkinson S, Summersgill BM, et al. Unusual case of leukemic mantle cell lymphoma with amplified CCND1/IGH fusion gene. Genes Chromosomes Cancer. 2002;33(2):206–12. doi: 10.1002/gcc.1216.
  35. Greenwell IB, Staton AD, Lee MJ, et al. Complex karyotype in patients with mantle cell lymphoma predicts inferior survival and poor response to intensive induction therapy. Cancer. 2018;124(11):2306–15. doi: 10.1002/cncr.31328.
  36. Halldorsdottir AM, Lundin A, Murray F, et al. Impact of TP53 mutation and 17p deletion in mantle cell lymphoma. Leukemia. 2011;25(12):1904–8. doi: 10.1038/leu.2011.162.
  37. Martin P, Chadburn A, Christos P, et al. Outcome of deferred initial therapy in mantle-cell lymphoma. J Clin Oncol. 2009;27(8):1209–13. doi: 10.1200/JCO.2008.19.6121.
  38. Abrisqueta P, Scott DW, Slack GW, et al. Observation as the initial management strategy in patients with mantle cell lymphoma. Ann Oncol. 2017;28(10):2489–95. doi: 10.1093/annonc/mdx333.
  39. Adam P, Schiefer AI, Prill S, et al. Incidence of preclinical manifestations of mantle cell lymphoma and mantle cell lymphoma in situ in reactive lymphoid tissues. Mod Pathol. 2012;25(12):1629–36. doi: 10.1038/modpathol.2012.117.
  40. Espinet B, Ferrer A, Bellosillo B, et al. Distinction between asymptomatic monoclonal B-cell lymphocytosis with cyclin D1 overexpression and mantle cell lymphoma: from molecular profiling to flow cytometry. Clin Cancer Res. 2014;20(4):1007–19. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-13-1077.
  41. Lecluse Y, Lebailly P, Roulland S, et al. t(11;14)-positive clones can persist over a long period of time in the peripheral blood of healthy individuals. Leukemia. 2009;23(6):1190–3. doi: 10.1038/leu.2009.31.
  42. Karube K, Scarfo L, Campo E, Ghia P. Monoclonal B cell lymphocytosis and “in situ” lymphoma. Semin Cancer Biol. 2014;24:3–14. doi: 10.1016/j.semcancer.2013.08.003.
  43. Racke F, Simpson S, Christian B, et al. Evidence of Long Latency Periods Prior to Development of Mantle Cell Lymphoma. Blood. 2010;116(21):323. doi: 10.1182/blood.V116.21.323.323.
  44. Edlefsen KL, Greisman HA, Yi HS, et al. Early lymph node involvement by mantle cell lymphoma limited to the germinal center: report of a case with a novel “follicular in situ” growth pattern. Am J Clin Pathol. 2011;136(2):276–81. doi: 10.1309/AJCP6KFFGTC8PLVR.
  45. Chapman-Fredricks J, Sandoval-Sus J, Vega F, et al. Progressive leukemic non-nodal mantle cell lymphoma associated with deletions of TP53, ATM, and/or 13q14. Ann Diagn Pathol. 2014;18(4):214–9. doi: 10.1016/j.anndiagpath.2014.03.006.